చిన్నారులలో అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధుల నిర్ధారణకు సరికొత్త రక్త పరీక్ష.. 

సాక్షి లైఫ్ : ఆస్ట్రేలియా పరిశోధకులు పసిపిల్లలు, చిన్నారులలో అరుదైన వ్యాధులను వేగంగా నిర్ధారించడానికి సరికొత్త, వేగవంతమైన పరీక్షా పద్ధతిని అభివృద్ధి చేశారు. ప్రపంచవ్యాప్తంగా దాదాపు 300 మిలియన్ల మందికి పైగా 5,000 కంటే ఎక్కువ తెలిసిన జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల 7,000 కంటే ఎక్కువ రకాల వ్యాధులు ప్రభావితం అవుతున్నాయి. ప్రస్తుతం, అరుదైన వ్యాధులు ఉన్నాయని అనుమానించిన సగం మంది రోగులకు ఇంకా నిర్ధారణ కాలేదు. ప్రస్తుతం ఉన్న పరీక్షా పద్ధతులు వేగంగా ఉండడంలేదు.

ఇది కూడా చదవండి.. టీబీని సకాలంలో గుర్తించకపోతే ఏమౌతుంది..? 

 ఇది కూడా చదవండి.. ఎర్ర రక్త కణాలు, తెల్ల రక్త కణాల మధ్య వ్యత్యాసం..?

మెల్‌బోర్న్ విశ్వవిద్యాలయ పరిశోధకులు రక్త-ఆధారిత పద్ధతిని అభివృద్ధి చేశారు, ఇది ఒకే, లక్ష్యం లేని పరీక్షలో వేలాది ప్రోటీన్‌లను విశ్లేషిస్తుంది. "చాలా జన్యువుల డిఎన్ ఏ క్రమం ప్రోటీన్‌లను ఉత్పత్తి చేయడానికి సంకేతం, ఇవి మన కణాలు, కణజాలాల అణు యంత్రాలు" అని విశ్వవిద్యాలయంలో సీనియర్ పోస్ట్‌డాక్టోరల్ విద్యార్థి డాక్టర్ డానీలా హాక్ జర్మనీలో జరిగిన యూరోపియన్ సొసైటీ ఆఫ్ హ్యూమన్ జెనెటిక్స్ వార్షిక సమావేశంలో పరిశోధనను ప్రెజెంట్ చేశారు.

"మా కొత్త పరీక్ష పెరిఫెరల్ బ్లడ్ మోనోన్యూక్లియర్ కణాలలో (PBMCs) 8,000 కంటే ఎక్కువ ప్రోటీన్‌లను గుర్తించగలదు, ఇది 50 శాతం కంటే ఎక్కువ తెలిసిన మెండీలియన్, మైటోకాండ్రియల్ వ్యాధి జన్యువులను కవర్ చేస్తుంది, అలాగే కొత్త వ్యాధి జన్యువులను కనుగొనడానికి మాకు సహాయపడుతుంది" అని హాక్ అన్నారు.

ఈ కొత్త పరీక్ష ప్రత్యేకమైనది, ఎందుకంటే ఇది జన్యువులను కాకుండా ప్రోటీన్‌లను స్వయంగా శ్రేణీకరిస్తుంది. జన్యు క్రమంలోని మార్పులు దాని సంబంధిత ప్రోటీన్  పనితీరును ఎలా ప్రభావితం చేస్తాయి. వ్యాధికి దారితీస్తాయి అనే దాని గురించి డేటా అర్థం చేసుకోవడానికి సహాయపడుతుంది.

ఇది వేలాది విభిన్న వ్యాధులకు వర్తిస్తుంది. జన్యు మార్పు వ్యాధికి సంభావ్య కారణం అని ధృవీకరించడానికి అవసరమైన సాక్ష్యాలను అందించడం ద్వారా కొత్త వాటిని కూడా గుర్తించడానికి దీనిని ఉపయోగించవచ్చు.

ముఖ్యంగా, ఈ ప్రోటోమిక్ పరీక్ష తక్కువగా ఉంటుంది, శిశువుల నుంచి కేవలం ఒక ఎం ఎల్ రక్తం మాత్రమే అవసరం, రోగులకు మూడు రోజుల లోపు ఫలితాలు తెలుస్తాయి.

"తల్లిదండ్రుల రక్త నమూనాలతో కూడా పరీక్ష చేసినప్పుడు, దీనిని 'ట్రియో విశ్లేషణ' అని అంటాము. వంశపారంపర్యంగా సంక్రమించే పరిస్థితులలో, ఇది ఒక లోపభూయిష్ట జన్యువు ఒక కాపీని మాత్రమే కలిగి ఉన్న వాహకాలకు రెండు కాపీలు ఉన్న ప్రభావిత వ్యక్తికి మధ్య తేడాను గుర్తించడంలో చాలా సహాయపడుతుంది" అని హాక్ అన్నారు.

ఇది కూడా చదవండి.. తినే ఆహారానికి, అనారోగ్య సమస్యలకు లింక్ ఏంటి..? 

గమనిక: ఇది కేవలం సమాచారంగా మాత్రమే భావించండి.. ఈ సమాచారం ఆధారంగా ఆరోగ్య సమస్యలకు సంబంధించిన నిర్ణయాలు తీసుకోవద్దు. అందుకోసం వైద్య నిపుణులను సంప్రదించండి.