Initiative for Rare Disease : చిన్నారి ప్రాణం నిలపడానికి రూ.16 కోట్ల ఖర్చు.. అరుదైన వ్యాధిపై ఢిల్లీ వర్సిటీ ప్రత్యేక చొరవ..!

సాక్షి లైఫ్ : ఏదైనా తీవ్రమైన వ్యాధి బారిన పడితే ఆ కుటుంబం పడే మానసిక, ఆర్థిక క్షోభ వర్ణనాతీతం. ఆ వ్యాధి అత్యంత అరుదైనదై, చికిత్సకు కోట్లాది రూపాయలు ఖర్చయ్యే పరిస్థితి ఉంటే ఆ బాధ మరింత దయనీయంగా మారుతుంది. చిన్నారులను బలితీసుకునే ‘స్పైనల్ మస్కులర్ అట్రోఫీ (SMA) టైప్-2’ కూడా సరిగ్గా ఇలాంటి అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధే. దీని చికిత్సకు ఏకంగా రూ.16 నుంచి 18 కోట్లు ఖర్చవుతుంది. ఈ అరుదైన వ్యాధి బారిన పడిన ఒక చిన్నారికి అండగా నిలిచేందుకు ఢిల్లీ యూనివర్సిటీ తీసుకున్న చొరవ ఇప్పుడు సర్వత్రా చర్చ నీయాంశమైంది.

ఇది కూడా చదవండి..టిపికల్ ఫీవర్స్ అంటే ఏమిటి..? వాటి లక్షణాలు ఎలా ఉంటాయి..? 

ఇది కూడా చదవండి.. కాలేయ ఆరోగ్యాన్ని నిర్లక్ష్యం చేస్తున్నారా..? మౌనంగా పెరుగుతున్న ఈ వ్యాధి గురించి తెలుసా..?

ఇది కూడా చదవండి..చిన్నారులలో అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధుల నిర్ధారణకు సరికొత్త రక్త పరీక్ష.. 

ఢిల్లీ వర్సిటీ ముందడుగు.. 

ఢిల్లీ యూనివర్సిటీకి చెందిన స్కూల్ ఆఫ్ ఓపెన్ లెర్నింగ్ (SOL) విభాగంలో పనిచేస్తున్న ఒక అధ్యాపకుడి కుమార్తె ఈ ఎస్ఎంఏ టైప్-2 వ్యాధి బారిన పడింది. ఈ భారీ ఖర్చును భరించే స్తోమత ఆ కుటుంబానికి లేకపోవడంతో, స్కూల్ ఆఫ్ ఓపెన్ లెర్నింగ్ యాజమాన్యం మానవతా దృక్పథంతో ముందుకొచ్చింది. పాప చికిత్సకు ఆర్థిక సాయం అందించే మార్గాలను అన్వేషించేందుకు ఎయిమ్స్ (AIIMS) సీనియర్ వైద్యులతో కూడిన ఒక మెడికల్ బోర్డును ఏర్పాటు చేసింది.

క్రౌడ్ ఫండింగ్ ద్వారా కుటుంబ సభ్యులు, సహోద్యోగులు ఇప్పటివరకు సుమారు రూ.కోటి నిధులు సేకరించారు. అయితే, మొత్తం రూ.16 కోట్ల ఖర్చులో ఇది కేవలం 6.25 శాతం మాత్రమే. ఇలాంటి అరుదైన వ్యాధులు ప్రస్తుతానికి కేంద్ర ప్రభుత్వ ఆరోగ్య పథకం (CGHS) పరిధిలో లేకపోవడంతో ఆ కుటుంబానికి మరింత ఆర్థిక సాయం అవసరమైంది.

అసలేమిటీ ‘ఎస్ఎంఏ టైప్-2’ అంటే..?

ఇది కండరాలను నియంత్రించే నాడీ కణాలపై తీవ్ర ప్రభావం చూపే అరుదైన ఆనువంశిక (genetic) వ్యాధి. ఎస్ఎంఎన్ (SMN) జన్యువులో మార్పులు లేదా లోపాల వల్ల ఈ వ్యాధి వస్తుంది. ఈ జన్యువు లోపం వల్ల శరీరంలో 'సర్వైవల్ మోటార్ న్యూరాన్' అనే ప్రొటీన్ ఉత్పత్తి ఆగిపోతుంది. ఫలితంగా నాడీ కణాల నుంచి కండరాలకు సంకేతాలు సరిగ్గా అందవు.
 
తల్లిదండ్రులు ఇద్దరి నుంచి డిఫెక్టివ్ జీన్స్ పిల్లలకు సంక్రమించి నప్పుడు ఈ వ్యాధి వ్యక్తమవుతుంది. సాధారణంగా 6 నుంచి 18 నెలల వయసున్న చిన్నారుల్లో ఈ లక్షణాలు బయటపడతాయి.

వ్యాధి ప్రధాన లక్షణాలు..

ఈ వ్యాధి బారిన పడిన చిన్నారుల్లో కండరాలు క్రమంగా క్షీణించి శరీరక ఎదుగుదల మందగిస్తుంది. ప్రధానంగా ఈ లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. ఈ వ్యాధి సోకిన వాళ్లు ఇతరుల మద్దతు లేకుండా కూర్చోలేరు, నిలబడలేరు, సొంతంగా నడవలేరు. పక్కకు తిరగడం, కాళ్లు చేతులు కదపడం కూడా కష్టంగా మారుతుంది. కండరాల బలహీనత: చేతి వేళ్లలో వణుకు రావడం, కండరాలు పట్టుతప్పడం జరుగుతుంది. వయసు పెరిగే కొద్దీ వారు గతంలో చేయగలిగిన చిన్నచిన్న పనులను కూడా చేయలేరు. శారీరక వైకల్యం..వెన్నెముక అసాధారణంగా వంకర్లు పోవడం (scoliosis), కీళ్లు బిగుసుకుపోవడం బాధిస్తాయి.

శ్వాసకోశ సమస్యలు..

 శ్వాస ప్రక్రియకు సాయపడే కండరాలు బలహీనపడటం వల్ల గాలి పీల్చుకోవడం కష్టంగా మారుతుంది. దగ్గు ద్వారా కఫాన్ని బయటకు పంపలేరు, దీనివల్ల తరచూ ఇన్‌ఫెక్షన్ల బారిన పడుతుంటారు. కండరాల బలహీనత వల్ల ఆహారం మింగడం కష్టంగా మారుతుంది. ఒక్కోసారి ఆహారం శ్వాసనాళాల్లోకి వెళ్లిపోయే ప్రమాదం ఉంటుంది. ఈ వ్యాధి శారీరక ఎదుగుదలపై తీవ్ర ప్రభావం చూపినప్పటికీ, చిన్నారుల మెదడు పనితీరు, ఆలోచనా శక్తి, అవగాహనా సామర్థ్యం మాత్రం సాధారణంగానే ఉంటాయి. సకాలంలో సరైన చికిత్స, నిరంతర పర్యవేక్షణ ద్వారా లక్షణాలను కొంతవరకు అదుపు చేసి పిల్లల జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచవచ్చు.

ఇది కూడా చదవండి..అధిక బరువు తగ్గాలంటే రోజుకి ఎన్ని క్యాలరీలు బర్న్ అవ్వాలి..? 

ఇది కూడా చదవండి..టిపికల్ ఫీవర్స్ అంటే ఏమిటి..? వాటి లక్షణాలు ఎలా ఉంటాయి..? 

ఇది కూడా చదవండి.. మీరు ఆరోగ్యంగా బరువు తగ్గాలంటే..? 

గమనిక: ఇది కేవలంసమాచారంగా మాత్రమే భావించండి.. ఈ సమాచారం ఆధారంగా ఆరోగ్య సమస్యలకు సంబంధించిన నిర్ణయాలు తీసుకోవద్దు. అందుకోసం వైద్య నిపుణులను సంప్రదించండి..