New Study: పిల్లల్లో నాడీ రుగ్మతలకు కారణమైన అరుదైన జన్యు లోపాన్ని కనిపెట్టిన శాస్త్రవేత్తలు..! 

సాక్షి లైఫ్ : చిన్న పిల్లలను పదేపదే వేధించే నాడీ సంబంధిత రుగ్మతలకు (Neurological Disorders) కారణమయ్యే అత్యంత అరుదైన జన్యు పరివర్తన (Gene Mutation)ను భారతీయ పరిశోధకులు గుర్తించారు. ఈ బ్రేక్‌త్రూ... ప్రపంచవ్యాప్తంగా కేవలం కొద్దిమందిలో మాత్రమే నమోదైన ఒక సంక్లిష్టమైన నాడీ సమస్యకు కారణాన్ని కనుగొనడంలో కీలక పాత్ర పోషిస్తుంది.

ఇది కూడా చదవండి..Naturally : ఓజెంపిక్ ప్రభావాన్ని చూపించే 5 అద్భుతమైన మొక్కల ఆధారిత ఆహారాలు.. 

ఇది కూడా చదవండి..Digestive system : జీర్ణ వ్యవస్థ బలోపేతానికి 10 పరిష్కార మార్గాలు..

ఇది కూడా చదవండి..Health care : అద్భుతమైన ఆరోగ్య ప్రయోజనాలు అందించే చెర్రీస్..

ఏమిటీ ఆవిష్కరణ అంటే..?

 శాస్త్రవేత్తలు 'USP18' అనే జన్యువులో ఇంతకుముందు తెలియని లోపాన్ని (Variant) కనుగొన్నారు. ఈ జన్యు లోపం కారణంగా పిల్లల్లో 'ప్యూడో-టార్చ్ సిండ్రోమ్ టైప్ 2' (Pseudo-TORCH syndrome type 2) అనే అరుదైన, సంక్లిష్టమైన నాడీ రుగ్మత తలెత్తుతున్నట్లు తేలింది. ఈ రుగ్మత మెదడు ఎదుగుదల, పనితీరుపై తీవ్ర ప్రభావం చూపుతుంది. ఇందిరా గాంధీ ఇన్‌స్టిట్యూట్ ఆఫ్ చైల్డ్ హెల్త్, ఢిల్లీ యూనివర్సిటీకి చెందిన రామ్‌జాస్ కాలేజ్, రెడ్‌క్లిఫ్ ల్యాబ్స్ పరిశోధకులు సంయుక్తంగా ఈ అధ్యయనం నిర్వహించారు.

 ప్రపంచవ్యాప్తంగా కేవలం 11 కేసులు మాత్రమే నమోదైన ఈ రుగ్మతను, భారతదేశంలో తొలిసారిగా గుర్తించడం విశేషం. సాధారణంగా, USP18 జన్యువు శరీరంలో రోగనిరోధక ప్రతిస్పందనను నియంత్రించి, అధిక వాపు (Inflammation) కలగకుండా కాపాడుతుంది. అయితే, ఈ జన్యువు సరిగా పనిచేయకపోతే, శరీర రక్షణ వ్యవస్థ (Immune System) అతిగా స్పందించి, మెదడును దెబ్బతీయడం ప్రారంభిస్తుంది.

చికిత్సకు మార్గం సుగమం.. పరిశోధకులు 11 ఏళ్ల బాలికపై జరిపిన అధ్యయనంలో ఈ లోపాన్ని గుర్తించారు. పుట్టినప్పటి నుంచీ ఆ చిన్నారికి పదేపదే జ్వరంతో కూడిన మూర్ఛలు, అభివృద్ధి ఆలస్యం వంటి తీవ్రమైన లక్షణాలు కనిపించాయి. సంవత్సరాలుగా సరైన కారణం తెలియని ఈ సమస్యకు, ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ వంటి అధునాతన జన్యు పరీక్షల ద్వారా స్పష్టత లభించింది.

 ఈ ఆవిష్కరణ... జన్యు పరీక్షల ప్రాధాన్యతను మరోసారి చాటుతోందని, దీనివల్ల భవిష్యత్తులో ఇలాంటి అరుదైన నాడీ సమస్యలతో బాధపడుతున్న పిల్లలకు మరింత కచ్చితమైన, లక్షిత చికిత్స (Targeted Treatment) అందించే అవకాశం లభిస్తుందని పరిశోధక బృందం సభ్యులు తెలిపారు.

ఇది కూడా చదవండి..బ్లడ్ క్యాన్సర్ ను గుర్తించడానికి ఎలాంటి పరీక్షలు చేస్తారు..?

ఇది కూడా చదవండి..బ్లడ్ క్యాన్సర్‌లో ఎన్ని రకాలు ఉన్నాయి..?

ఇది కూడా చదవండి.. ఇరిటబుల్ బవెల్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి..?  

ఇది కూడా చదవండి.. టాటూ వేయించుకున్న వాళ్లు రక్తదానంచేయకూడదా..?

గమనిక: ఇది కేవలం సమాచారంగా మాత్రమే భావించండి.. ఈ సమాచారం ఆధారంగా ఆరోగ్య సమస్యలకు సంబంధించిన నిర్ణయాలు తీసుకోవద్దు. అందుకోసం వైద్య నిపుణులను సంప్రదించండి.